宝创生物新品:“小”基因,“大”健康,精准预防老年人高发疾病,从APOE基因检测做起

来源:宝创日期:2022-01-21(4357)

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现代社会随着人口老龄化加剧,全民健康意识逐年增高,采用降脂、健康饮食积极健康管理手段可减少心血管风险,降老年痴疾病发生率。

很多中老年人通过服用鱼油来控制血脂,但不是每个人都能从鱼油中获益。

同样,有些降脂药物对有些人吃了立竿见影,有些人却迟迟不奏效

如何实现精准指导,早期干预呢?



为什么会出现这些差异呢?

原来这都取决于身体里与生俱来的基因“密码”——载脂蛋白E(APOE)基因!


APOE蛋白——小小蛋白、大大能量

    ApoE 是一种由299个氨基酸残基组成的碱性蛋白,65%~70% ApoE 由肝脏合成。ApoE蛋白是血浆中重要的载脂蛋白之一,与血浆中甘油三酯和胆固醇的运输及代谢明显相关,在人体脂质运输和代谢过程中发挥重要作用。

APOE蛋白由APOE基因编码,那么,APOE基因又暗藏了什么秘密呢?




来自APOE基因的秘密:

ApoE基因位于第19号染色体上,具备显著遗传多态性,ApoE基因常见的2个单核苷酸多态性(rs429358和rs7412)产生3个等位基因,即E2、E3、E4,进而组成6种基因型:3种纯合子(E2/E2、E3/E3、E4/E4) 和3种杂合子(E2/E3、E2/E4、E3/E4),六种基因型共编码三种ApoE蛋白异构体:ApoE2(E2/E2和E2/E3)、ApoE3(E3/3和E2/E4)、ApoE4(E3/4和E4/E4)。


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APOE基因分型检测的临床意义

01

APOE——精准医学下量体“裁药”

我国成人血脂异常总体患病率已高达40.40%。他汀类药物被 《中国成人血脂异常防治指南》(2016 年)定为I类推荐,能显著降低心血管事件(包括心肌梗死、冠心病死亡和缺血性卒中等)发生率、致残率和死亡率[1],研究发现,他汀类药物的疗效与APOE基因有关:

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因此,通过ApoE 基因检测可指导临床医师选择适合患者的他汀类药物,并给予合适的剂量,对高脂血症患者个体化治疗具有重要的指导作用。

02

APOE——患病风险早知道、早干预

1、APOE与阿尔兹海默症风险

阿尔茨海默病(AD)发病与ApoE基因多态性有关,大约60%~80%的AD患者有至少一个E4等位基因[2],国内外研究显示[3]

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携带1个E4等位基因使风险增加2~4倍,而拥有2个E4等位基因的人的风险提高8~12倍。与非E4携带者相比,E4携带者发病年龄平均降低约12岁[4]。因此APOE4携带者:AD发病率高,发病年龄早 2018 年,JAMA Neurology 发表的芬兰临床测试表明, 健康的生活方式能有效地延缓 ApoE4 携带者的认知功能减退[5], 通过早期检测APOE基因,以采取早期干预,如低升糖指数饮食、生酮饮食、地中海饮食

2、APOE与心脑血管疾病风险

ApoE 基因多态性不仅与动脉粥样硬化、冠心病、缺血性脑卒中密切相关,而且与高血压、糖尿病及高胆固醇血症等疾病也密切相关,较之E2 和E3 等位基因,E4 等位基因携带者发生上述疾病的风险明显增高[6-7]

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03

APOE——读懂身体“暗号”,赋能精准健康管理

根据2013年伯克雷心脏实验室[8]发表的 ApoE 饮食建议,鱼油,低脂饮食,适量饮酒对三种基因型的人会产生不同的效果。

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APOE基因分型检测的适检人群


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宝创生物再推新品:APOE基因分型检测试剂盒

宝创生物再推新品:APOE基因分型检测试剂盒,已获NMPA三类医疗器械注册证。


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试剂原理基于PCR的模板扩增与基于核酸侵入反应的信号放大技术相结合,具有灵敏度高、特异性、低成本、闭管检测不易污染等优势,于常见荧光PCR仪即可开展,最低检出限可达0.2 ng/μl。

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独特的核酸侵入信号放大技术

宝创生物APOE基因分型检测试剂盒优势



灵敏度高

最低检出限为0.2 ng/μl

和引起相似症状的多种病原体检测无交叉反应


特异性强
操作简便

采用8联全预分装形式,直接加样免去体系配制环节
批内批间精密度CV≤5%

检测性能优
设置内标

设置内标防止假阴性出现

采用定制化的软件算法对结果进行自动化判读


自动化结果判读

参考文献

[1]  诸骏仁,高润霖,赵水平等. 中国成人血脂异常防治指南(2016年修订版) [J]. 中国循环杂志,2016,31(10): 937⁃953.

[2]  董静璇,邱龄.载脂蛋白E基因研究进展[J]. 临床医药文献杂志,2017,4:6728-6729. 

[3]  MICHAL E B,NAPOLIONI V,GREICIUS M D.A quarter cen- tury of APOE and alzheimer′s disease:progres to date and the path forward[J].Neuron,2019,101(5):820-838. 

[4]  付莎,袁忠明. 阿尔茨海默病与载脂蛋白E的联系研究[J].现代医药卫生,2021,2(37):609-612.

[5] Solomon A ,  Turunen H ,  Ngandu T , et al. Effect of the Apolipoprotein E Genotype on Cognitive Change During a Multidomain Lifestyle Intervention: A Subgroup Analysis of a Randomized Clinical Trial[J]. Jama Neurology, 2018.

[6]  WANG W Z,JIANG B,SUN H X,et al. Prevalence,inci- dence,and mortality of stroke in China: results from a nation- wide population,based survey of 480 687 adults[J]. Circula- tion,2017,135(8):759-771. 

[7]  WU H M,HUANG Q Y,YU Z K,et al. The SNPs rs429358 and rs7412 of APOE gene are association with cerebral infarc-tion but not SNPs rs2306283 and rs4149056 of SLCO1B1 gene in southern Chinese Hakka population[J]. Lipids Heal Dis,2020,19(1) : 202. 

[8]  Clinical Implications Reference Manual (CIRM),Berkeley HeartLab.:Apolipoprotein E (apoE) Genotype for Cardiovascular Disease Management


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